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课件网) 第1节 基因突变和基因重组 遗传：细胞分裂时，要进行染色体复制，其实质是DNA复制，碱基互补配对原则保证了DNA复制的准确性，使亲子代之间遗传信息保持一致。 3 ＇ 5 ＇ 5 ＇ 3 ＇ A--T C--G C--G T--A C--G G--C T--A C--G 3 ＇ 5 ＇ 5 ＇ 3 ＇ A--T C--G C--G T--A C--G G--C T--A C--G 3 ＇ 5 ＇ 5 ＇ 3 ＇ A--T C--G C--G T--A C--G G--C T--A C--G 变异：遗传信息在复制的过程中会不会出现错误呢？ 问题探讨 镰状细胞贫血 1.红细胞层面： 中央微凹圆饼状 弯曲镰刀状 正常人 镰状细胞贫血症患者 这种病的病因是什么呢 容易破裂 使人患溶血性贫血 严重时会导致死亡 一、基因突变的实例 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_____。 2.血红蛋白层面： 氨基酸的替换 异常血红蛋白部分氨基酸序列 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 正常血红蛋白部分氨基酸序列 一、基因突变的实例 3.mRNA层面： 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 正常碱基序列的mRNA 异常碱基序列的mRNA 血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生_____ 碱基替换 一、基因突变的实例 4.DNA(基因)层面 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 1.右图是镰状细胞贫血病因的图解， ①请你完成图解。 ②想一想这种疾病能否遗传 ③怎样遗传 思考·讨论 一、基因突变的实例 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 一、基因突变的实例 4.DNA(基因)层面 思考·讨论 1.右图是镰状细胞贫血病因的图解， ①请你完成图解。 总结：镰状细胞贫血症的发病原因 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 根本原因： 直接原因： 基因中碱基对发生替换 蛋白质中氨基酸对发生替换 一、基因突变的实例 ②想一想这种疾病能否遗传 ③怎样遗传 这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖细胞把基因传给子代的。 2.举例说明如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变 所对应的性状呢 一、基因突变的实例 4.DNA(基因)层面 思考·讨论 豌豆DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 导致 淀粉分支酶异常，活性大大降低 蔗糖不能合成为淀粉 淀粉含量___，失水皱缩 低 CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构_____，导致功能_____ 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，官腔受阻，细菌繁殖，肺部感染 异常 异常 DNA分子中发生碱基的_____、_____或_____，而引起的基因_____的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 替换 增添 缺失 二、基因突变的定义 基因突变的实质 一般，基因突变后变成其新的等位基因。 基因突变的结果： 1.细胞的癌变与基因突变有关吗 细胞的癌变癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。 提出问题 2.细胞的癌变的原因是什么？ 3.癌细胞有什么特点？ 三、细胞癌变 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么 结肠癌的发病原因 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ )发生了突变。 三、细胞癌变 思考 讨论 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗 它们的功能分别是什么？ 健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 三、细胞癌变 结肠癌的发病原因 思考 讨论 1.细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的 相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 原癌基因 相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 抑癌基因 表达的蛋白质能抑制细胞的生长 ... ...
