第3节 人类遗传病 1．疾病历来是影响人体健康的重要因素，关于以下几种疾病：①人体感染支原体后引起的肺炎；②21三体综合征；③红绿色盲；④抗维生素D佝偻病。下列有关叙述错误的是（ ） A．支原体肺炎可通过呼吸道传播，戴口罩可以降低被感染的概率 B．可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病 C．父母正常而生有患②疾病的儿子，病因是患者的父亲减数分裂异常 D．不考虑基因突变和染色体变异，一男子患④疾病则其女儿也是患者 2．2021年6月，“三孩生育政策”正式落地以来，出现了一批高龄孕产妇，对这一群体的孕期指导和产前检查对于落实“优生优育”起着重要作用。下列有关叙述错误的是（ ） A．羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病 B．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断 C．高龄孕产妇适量运动可以促进血液循环，缓解身体水肿的症状 D．定期检查孕妇血糖水平，可以尽早发现妊娠期糖尿病，以便进行干预治疗 3．在人类中，第16号染色体有时在靠近着丝粒的长臂上有一个严重染色的区域，可以通过显微镜看到特征“斑点”。这种特征“斑点”的存在是该染色体的一个不变的特征，并且是可遗传的。一对夫妇怀上了一个孩子，但胎儿出现了多种异常并最终流产了。当对胎儿的染色体进行研究时，发现它有三条16号染色体（16号染色体是三体的），三个16号染色体中有两个有这种特征的斑点。母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的。下列有关叙述错误的是（ ） A．胎儿的两个有特征斑点的16号染色体一个来自父亲，一个来自母亲 B．胎儿的三条16号染色体是由于父亲减数第二次分裂非正常分离导致 C．亲本产生的造成该胎儿异常的配子占该次减数分裂所产生配子的比率为25% D．胎儿异常并流产的原因可能是16号染色体上携带有生长发育的重要基因 4．Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（ ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 5．人类白化病是常见的遗传病，人群中男女患病机率均等。下图是某家系白化病遗传系谱图，下列有关说法中错误的是（ ） A．白化病是隐性遗传病 B．第I代的1、2、3、4遗传因子的组成完全相同 C．Ⅱ-6和Ⅱ-7所生孩子患病的概率为1/9 D．若Ⅱ-6和Ⅱ-7已有一个患病孩子，则再生一个正常孩子的机率为8/9 6．孟德尔创造性地运用科学方法，通过豌豆杂交实验发现了两大遗传规律。下列相关叙述错误的是（ ） A．豌豆一般都是纯种，用其做人工杂交实验，结果可靠且易分析 B．孟德尔认为数学统计可用于遗传实验结果的处理和分析 C．分离定律和自由组合定律可为遗传咨询提供理论依据 D．分离定律和自由组合定律均用于分析一对等位基因的遗传 7．糖原沉积病Ⅰ型是受一对遗传因子控制的遗传病。一对表现正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个父亲患该病但表现正常的女性结婚，他们所生子女中，理论上患糖原沉积病Ⅰ型的可能性是（ ） A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 8．常染色体上的BRCA1基因发生显性突变，变成致病基因可引发某种恶性肿瘤。医生对某位该病女患者的极体进行了单细胞基因组测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因（不考虑互换）。下列分析错误的是（ ） A．对极体进行单细胞基因组测序时需要测定23条染色体上的DNA序列 B．卵细胞与被测极体来自同一个次级卵母细胞，二者的基因组成相同 C．处于有丝分裂前期的一个造血干细胞中可能含有2个BRCA1基因 D．致病 ... ...
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