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课件网) 第3节 人类遗传病 任务一 人类常见遗传病的类型 任务二 调查人群中的遗传病 任务三 遗传病的检测和预防 一、人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念:通常是指由_____改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.类型 (1)单基因遗传病 ①概念:受_____控制的遗传病。 一对等位基因 ②常见类型 .由_____致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全等。 .由_____致病基因引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 显性 隐性 (2)多基因遗传病 ①概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,如原发性高血压、 冠心病、哮喘、青少年型糖尿病。 ②特点:在群体中的发病率_____。 比较高 (3)染色体异常遗传病 ①概念:由_____引起的遗传病。 ②举例：唐氏综合征(21三体综合征)。患者比正常人多了一条____号 染色体。 染色体变异 21 二、调查人群中的遗传病 1.目的：通过社会调查和家系调查的方式了解_____遗传病的发病 情况。 单基因 2.计算公式： 某种遗传病的发病率 三、遗传病的检测和预防 1.检测和预防措施:主要包括_____和_____。 2.遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 3.产前诊断 (1)概念辨析 ①时间：在_____。 ②检测手段：羊水检查、B超检查、_____以及_____ __等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种_____或_____。 胎儿出生前 孕妇血细胞检查 基因检测 遗传病 先天性疾病 (2)基因检测 ①概念:通过检测人体细胞中的_____,以了解人体的基因状况。 ②意义：可以精确地_____；预测个体或其后代患病的概率。 ③存在的争议：人们担心由于_____的检出，在就业、保险等 方面受到不平等的待遇。 序列 诊断病因 缺陷基因 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。( ) × [解析] 一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，如唐氏 综合征；几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如由环境引起 的地方性甲状腺肿。 (2)患遗传病的个体都含有致病基因。( ) × [解析] 由染色体异常引起的遗传病，患者体内不含致病基因。 (3)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) × [解析] 原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)后天出现的疾病也可能是遗传病。( ) √ (5)羊水检查可检查出染色体异常遗传病。( ) √ (6)只能通过调查的方法判断人类遗传病的遗传方式,而动物和植物遗 传病的遗传方式可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法进行判 断。( ) √ (7)调查人类某种遗传病的发病率应在人群中随机取样调查而不是在 患者家系中调查。( ) √ 任务一 人类常见遗传病的类型 【实例1】 苯丙酮尿症 是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶导致的苯 丙酮酸积累，会对婴儿神经系统发育造成影响而表现智力低下，如 图是 的发病机理示意图。 (1)苯丙酮尿症是_____(填“单基因”或“多基因”)遗传病，该类遗传 病不是由一个基因控制的，而是由_____基因控制。 单基因 一对等位 (2)苯丙酮尿症的患病机理体现的基因控制性状的方式是_____ _____。 基因通过控制酶的合成来控制细胞代谢过程，从而控制生物性状 ［分析］ (3)禁止近亲结婚能否降低苯丙酮尿症的发病率 说出你的理由: _____ _____ _____ 。 能,近亲血缘关系比较近,含有相同隐性致病基因的概率较高,故近 亲结婚所生孩子患有隐性遗传病的概率较高,因此禁止近亲结婚可降 低隐性遗传病的发病率,苯丙酮尿症属于隐性遗传病 【实例2】 如图为唐氏综合征的患病机理之一。 ［分析］ (1)唐氏综合征属于_____遗传病，这也说明人类遗传病患者 _____(填“一定”或“不一定”)携带致病基因。 染色体异常 不一定 (2)图示①②过程中异常卵细胞的产生原因分别是_____ _____ _____。 ①减数分裂 ... ...
