高频考点16 人类遗传病与遗传系谱图判定 (时间:25分钟 分值:22分) 选择题1~11小题,每小题2分,。 考向一 人类遗传病 1.(2025·湖北咸宁期末)2024年2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布利用基因治疗技术协助一名15岁遗传性耳聋少年恢复听力。该患者患病原因为otof基因突变,属于常染色体隐性遗传,下列有关叙述错误的是( ) A.禁止近亲结婚可以降低这种病的发病率 B.运用腺病毒运送正常基因到患者体内前,要对腺病毒进行修饰改造 C.用基因治疗治愈的该病患者,和正常女性婚配,后代仍有可能会患这种病 D.人类所有遗传病都可以采用基因治疗的方法进行医治 2.(2025·湖南张家界期末)林奇综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌,是由DNA错配修复基因(MMR)突变引起的常染色体显性遗传病。若MMR突变,不能纠正DNA复制的错误,错误会迅速积累,导致细胞癌变。患者可能会同时患多种肿瘤,其中患结直肠癌和子宫内膜癌的风险最高。下列叙述错误的是( ) A.MMR突变会导致基因的位置或数量改变 B.林奇综合征的发病率在男女中没有差异 C.患者的后代可能出现一定比例的正常个体 D.可通过遗传咨询和产前诊断预防后代患病 3.(2025·河南平顶山模拟)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( ) A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发 4.(2024·甘肃张掖模拟)自毁容貌综合征是一种伴X染色体隐性遗传病,患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性,导致嘌呤累积,引起尿酸增多,损害身体多个系统。患者会出现强迫性自残行为,如不能抑制地咬自己的手、嘴唇,基本活不过20岁。下列推断正确的是( ) A.患儿应避免摄入嘌呤含量不足的食物,增加饮水量,并采用保护装置 B.该疾病说明基因通过影响结构蛋白的功能直接控制生物性状 C.可通过检测孕妇血液中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性进行产前诊断 D.患者几乎均为男性,患者的姐妹可接受基因检测以判断是否为异常基因携带者 考向二 遗传系谱图综合 5.(2025·广东揭阳联考)某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况,Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异,下列分析错误的是( ) A.该病是伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致 C.若Ⅰ1与Ⅰ2再生育,儿子患病的概率为1/2 D.Ⅱ2与正常女性婚配,子女患病的概率是1/4 6.(2024·河南新乡一模)家蚕的性别决定方式为ZW型,其蚕丝颜色白色和彩色受一对等位基因控制(设相关基因为B、b,基因型为ZBW、ZbW 的个体可视为纯合子)。一对表型相同的亲本杂交,得到了一个雌性和一个雄性的子代个体。对家蚕的亲子代的相关基因进行检测并电泳,电泳的实验结果如图所示(不考虑W染色体上基因的遗传)。已知①号和②号为亲本的电泳结果,③号的表型为白色蚕丝。下列有关叙述正确的是( ) A.彩色蚕丝为显性性状 B.相关基因在常染色体上 C.④号个体为雌性家蚕 D.条带2表示显性基因 7.(2024·广东一模)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( ) A.a B.b C.c D.d 8.(2024·广东湛江模拟)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图1)。对该患儿及其父母的11号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果 ... ...
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