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课件网) 高中生物人教版 第五章 第三节 人类遗传病 01 思维导图 02 知识剖析 考点01 人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念和类型 (1)概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 考点01 人类常见遗传病的类型 2.人类常见遗传病分类 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 伴X染色体遗传病 显性 ①患者中女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者中男性多于女性； ②有隔代遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征 考点01 人类常见遗传病的类型 提醒 (1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由一个基因控制的遗传病。 (2)遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物导致的。 (3)遗传病不一定遗传给后代，例如，体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代。 (4)单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传规律。 考点02 调查人群中的遗传病 1.遗传病类型的选择 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2.调查遗传病的发病率 (1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (2)遗传病发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数*100% 考点02 调查人群中的遗传病 3.调查遗传病的遗传方式 (1)在患者家系中调查。 (2)绘制遗传系谱图。 4.调查流程图 考点03 遗传病的检测、预防和治疗 1.手段 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 2.意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→②分析遗传病的传递方式→③推算出后代的再发风险率→④向咨询对象提出防治对策和 考点03 遗传病的检测、预防和治疗 4.产前诊断 (1)概念理解 时间：胎儿出生前 手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (2)羊水检查示意图 考点03 遗传病的检测、预防和治疗 5.基因检测 概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 样本来源：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 应用： ①可以精确地诊断病因 ②预测个体患病风险，从而帮助个体改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生 ③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率 理性看待基因检测：基因检测有利也有弊，人们应该合理地利用该手段为人类服务 考点03 遗传病的检测、预防和治疗 6.基因治疗 概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病 实例：①发病机理：由于基因缺陷，患者体内缺乏腺苷酸脱氨酶(A ... ...
